Cam kemik hastalığı, tıbbi adıyla Osteogenezis İmperfekta (OI), kemiklerin normalden daha kırılgan ve hassas olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireylerin kemikleri, genellikle küçük travmalar sonucunda bile kolayca kırılabilir. Bu hastalık, kolajen üretiminde veya kalitesinde sorunlara neden olan genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Kolajen, kemiklerin yapısında ve dayanıklılığında önemli bir rol oynayan temel bir proteindir.
Osteogenezis İmperfekta'nın özellikleri arasında; kemik kırılganlığı (Kemikler normalden daha kırılgandır ve küçük darbelerle bile kırılabilir.), mavi sklera (Gözün beyaz kısmının (sklera) mavi, gri veya mor görünmesi.), diş problemleri (Dişlerin kolayca kırılması veya aşınması), eklem gevşekliği (Eklem bağlarının gevşek olması nedeniyle eklemlerde normalden fazla hareketlilik.), işitme kaybı (Zamanla işitme kaybı gelişebilir.), kısa boy (Büyüme geriliği ve kısa boy yaygındır.), kas güçsüzlüğü (Kaslarda zayıflık görülebilir.) yer alır.
OI'nın farklı tipleri vardır ve bu tipler hastalığın şiddeti ve belirtileri açısından değişiklik gösterir. En yaygın tipler şunlardır:
Tip I: En hafif ve en yaygın tiptir. Kemikler kolayca kırılır ancak deformite genellikle hafiftir.
Tip II: En ağır formdur ve genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra ölümcül olabilir.
Tip III: Orta şiddette, ancak kemik deformiteleri daha belirgin olabilir ve boy kısalığı yaygındır.
Tip IV: Tip I ve Tip III arasında bir şiddette olup, kırıklar ve deformiteler görülebilir.
OI, çoğunlukla otozomal dominant olarak kalıtılır, yani hastalığın ortaya çıkması için ebeveynlerden sadece birinden hastalıklı genin alınması yeterlidir. Bununla birlikte, otozomal resesif kalıtım ve yeni gen mutasyonları da bu hastalığa neden olabilir.
OI'lı bireyler, uygun tedavi ve destekle oldukça aktif ve normal bir yaşam sürdürebilirler. Ancak kırıkların önlenmesi ve yönetilmesi, fizik tedavi ve rehabilitasyon, gerekirse cerrahi müdahaleler önemlidir. Ayrıca, genetik danışmanlık da aileler için yararlı olabilir.
Teşhiste; doktor, hastanın geçmişteki kırıklarını, kemik yapısını ve genel sağlık durumunu değerlendirir. Ailede OI öyküsü olup olmadığı araştırılır. Kemik yapısını ve olası kırıkları değerlendirmek için röntgen kullanılır. OI'ya neden olan genetik mutasyonları tespit etmek için genetik testler yapılır. Kemiklerin ne kadar yoğun olduğunu belirlemek için kemik yoğunluğu ölçümleri yapılır.
OI'nın kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetilmesi ve yaşam kalitesinin artırılması için çeşitli tedavi yöntemleri uygulanabilir. İlaç tedavisi (bifosfonatlar, büyüme hormonu), cerrahi müdahaleler (iç iskelet desteği , kırık tedavisi ve onarımı), fizik tedavi ve rehabilitasyon (egzersizler, fizyoterapi, düşmeleri önlemek), beslenme takibi (Kalsiyum ve D vitamini açısından zengin bir diyet takip edilir.) bu yöntemleri oluşturur.
OI ile yaşayan bireylerin düzenli olarak uzman kontrolünde olmaları ve kemik sağlığını korumak için gerekli önlemleri almaları önemlidir. Tedavi planı, hastalığın şiddetine ve hastanın ihtiyaçlarına göre özelleştirilir.
